Hiperplasia adrenal congênita

Tuesday, 18 de June de 2019

A hiperplasia adrenal congênita é considerada uma das doenças que foram incorporadas recentemente à triagem neonatal obrigatória (no caso, do “Teste do Pezinho”) – porém, está diretriz ainda vale apenas para alguns estados do Brasil, o que, na minha opinião deveria ser incorporado em âmbito nacional, dada sua importância.

Ela é caracterizada por uma deficiência de enzimas da chamada “Cascata de Produção de Hormônios da Glândula Adrenal”, que pode impactar na deficiência de glicocorticoides e mineralocorticoides, hormônios essenciais à vida.

A glândula adrenal fica localizada acima dos rins e tem extrema importância, pois produzem diversos hormônios entre eles o cortisol, aldosterona, testosterona, DHEA. Ocorre um excesso de produção de hormônios androgênicos pelo desvio na cascata, por isso uma virilização da genitália ao nascimento.
O quadro clínico se caracteriza pela presença de genitália ambígua, quando feminina o genital fica virilizado em diferentes graus, podendo haver confusão quanto ao sexo do bebê.

Quando meninos aumento do pênis, o que muitas vezes não é tido como suspeito e portanto torna a hipótese diagnóstica mais difícil nesse casos.

Normalmente o quadro começa a se agravar em torno do vigésimo dia de vida do bebê, mas desde o início o ganho de peso é insuficiente e também pode ocorrer perda de peso.

Na história familiar podemos observar casos de morte neonatal ou genitália ambígua na família. É uma alteração genética que deve ser investigada em toda família. Na forma perdedora de sal, pela deficiência dos mineralocorticoides, ocorre retenção de potássio e perda de sódio.

Desidratação, vômitos, perda de peso e morte se não estabelecido o tratamento com reposição dos hormônios.

Sim pessoal, é muito grave! Cortisol é um hormônio essencial à vida e aldosterona também, sem eles fica difícil sobreviver a qualquer injúria ou stress. Instalada a reposição precoce, o curso é favorável, basta acompanhamento com um bom Endocrinologista Infantil. Compreendem agora as razões pelas quais esta doença deve – imprescindivelmente – ser incorporada à triagem realizada via Teste do Pezinho, em âmbito nacional?